Le syndrome Pierre Robin

Le syndrome Pierre Robin ou mieux, la séquence Pierre Robin, est défini par une triade morphologique orofaciale faite d'un

rétrognathisme (menton en arrière avec les gencives inférieures derrière les gencives supérieures) , d'une glossoptose (langue mobile

susceptible de chuter en arrière) et d'une fente vélo-palatine postérieure médiane. Il peut y avoir des malformations associées tel que

dans le syndrome de stickler, le syndrome de Catel-Manzke, la microdélétion 22q11.

Les différents stades du spr

Le stade I :

Le syndrome de Pierre Robin ne présente ici que des anomalies morphologiques sans détresse respiratoire (25%). Un stridor(bruit respiratoire aigu, provoqué par une obstruction incomplète du larynx ou de la trachée) peut être noté mais les gaz du sang sont normaux. Le reflux gastro-oesophagien et l'hypertonie vagale (augmentation anormale du tonus musculaire du nerf pneumogastrique) sont inconstants et discrets. L'alimentation au biberon est possible et la courbe de croissance staturo-pondérale est normale.

Ces enfants relèvent d'une surveillance médicale régulière.

Le stade II :

L'obstruction respiratoire est modérée mais elle est susceptible de s'aggraver à tout moment, en particulier lors de la survenue d'un épisode d'encombrement ou d'infection pulmonaire. Il existe des troubles de la succion-déglutition, une hypertonie vagale et un reflux gastro-oesophagien. Ces enfants (60%) doivent être admis dans une unité de réanimation.

Le traitement médical consiste en la surveillance permanente des constantes respiratoires permettant d'adapter une oxygénothérapie. Ces enfants sont dépendants de soins infirmiers constants. La position ventrale, proclive, permet de diminuer l'obstruction respiratoire et le reflux gastro-oesophagien. L'alimentation associant biberons et nutrition entérale (sonde naso-gastrique) à débit constant assure une croissance staturo-pondérale normale. Le traitement médical associe un traitement antireflux et un atropinique (médicament qui diminue les sécrétions).

A la date de la fermeture de la fente vélo-palatine l'enfant devra être capable de s'alimenter normalement à la cuillère.

Le stade III :

Dans ces formes graves (15%) la clinique est dominée par l'insuffisance respiratoire. Elle peut se manifester dès la naissance mais elle peut être modérée durant les premières semaines de vie et se majorer ensuite. L'apparition de nombreuses pauses respiratoires obstructives et centrales entraîne une hypoxie (apport faible d’oxygène aux tissus) et une hypercapnie (augmentation du gaz carbonique du sang) permanente qui se traduit cliniquement par un tirage sus-sternal (qui se situe ou qui s’effectue au dessus du sternum), intercostal (situé entre les côtes) et une cyanose (coloration bleue de la peau). Dans ces formes il est mis en évidence une défaillance totale de la succion-déglutition, une hypertonie vagale et un reflux gastro-oesophagien sévères. Ces enfants doivent être transférés dès la naissance dans une unité de réanimation médico-chirurgicale. Il y a en général gastrostomie et trachéotomie. (Voir chapitre « les différentes opérations »)

L’hospitalisation peut être de plusieurs mois.